Terapia “transformuese”, po shëron në mënyrë efektive njerëzit me çrregullimin e gjakderdhjes me hemofili B, kanë thënë mjekët britanikë.
Trajtimi korrigjon një defekt gjenetik që e bën gjakun e njerëzve të mpikset dhe të ndalojë gjakderdhjen.
Elliott Mason, ka qenë pjesë e provës që ka testuar terapinë, dhe ka thënë se tani po bën një jetë “plotësisht normale”.
Ekipi mjekësor ka theksuar se shumica e të rriturve me hemofili mund të kurohen në tre vitet e ardhshme.
Që nga dita kur ka ardhur në jetë Elliotti, ai nuk ishte në gjendje të prodhonte mjaftueshëm një proteinë të rëndësishme të quajtur faktori IX i koagulimit. Faktori IX i koagulimit është një nga proteinat që ndalon gjakderdhjen.
“Nuk më pëlqeu fakti që isha ndryshe dhe nuk mund të bëja gjëra”, është shprehur Eliott.
Eliott merrte injeksione të faktorit IX për parandalimin e gjakderdhjeve vdekjeprurëse.
Por ai ka arritur të qëndronte i shëndetshëm, ndryshe nga shumë të tjerë me hemofili të cilët përballen me dëmtime të rënda të kyçeve të tyre nga gjakderdhja.
“Ne kemi shumë pacientë të rinj në agoni torturuese dhe nuk mund të bëjmë asgjë për të rikthyer dëmtimin e kyçeve,” ka thënë Prof Pratima Chowdary, nga Spitali Pa pagesë Mbretëror dhe Kolegji Universitar në Londër, raporton BBC.
Terapia gjenetike
Elliot-it i është dhënë një virus i projektuar që ishte i mbushur me udhëzimet për prodhimin e faktorit IX që mungonte.
Virusi vepron si një postier mikroskopik që i dërgon projektet në mëlçi, e cila më pas fillon të prodhojë proteinën e mpiksjes.
Një infuzion i vetëm i cili mori rreth një orë për të pikuar në trupin e Elliott.
Ai ka thënë se ishte “i habitur” kur ka parë se sasia e faktorit IX në gjakun e tij shkonte vetëm nga 1% .
Gjetjet e publikuara në New England Journal of Medicine, kanë treguar se nëntë nga 10 pacientë të cilëve iu ishte dhënë terapia nuk kishin më nevojë për injeksionet e tyre me faktorin e koagulimit IX.
“Unë nuk kam pasur asnjë trajtim që kur kam kryer terapinë time, është vërtet një mrekulli,” është shprehur Elliott, i cili tani jeton në Londër.
“Jeta ime është krejtësisht normale, nuk ka asgjë që duhet të ndaloj dhe të mendoj ‘si mund të ndikojë hemofilia ime në këtë?”, ka shtuar ai.
“Ne jemi shumë të emocionuar nga rezultatet,” ka thënë Prof Chowdary.
Ky test është vetëm i fundit në një seri përparimesh në trajtimin e hemofilisë A dhe B.
Injeksionet aktuale të faktorit të koagulimit mund të kushtojnë midis 150 mijë dhe 200 mijë dollarë për pacient në vit.
Clive Smith, kryetar i Shoqatës së Hemofilisë, ka thënë: “Këto të dhëna fillestare janë premtuese, por ne vazhdojmë të monitorojmë provat e terapisë gjenetike nga afër dhe me kujdes, si me të gjitha trajtimet e reja.
“Nëse tregohen të sigurta dhe efektive, Instituti Kombëtar për Përsosmërinë e Shëndetit dhe Kujdesit dhe NHS duhet të punojnë së bashku për t’i vënë në dispozicion këto trajtime inovative”, ka shtuar ai.