Trupi i njeriut ka 37 trilionë qeliza. Nëse ne mund të kuptojmë se çfarë bëjnë që të gjitha ato, rezultatet mund të revolucionarizojnë kujdesin tonë shëndetësor.
Zbulimi i kësaj, kërkon ekspertizën e shkencëtarëve nga të gjitha formacionet e ndryshme sikurse shkencëtarë kompjuterash, biologë, klinicistë dhe matematikanë si dhe teknologji të re dhe disa algoritme mjaft të sofistikuara.
Aty ku dikur një mikroskop primitiv, në thelb pak më shumë se një xham zmadhues, do të zbulonte një qelizë të re në të njëjtën mënyrë që Antonie van Leeuwenhoek zbuloi spermën në 1677, sot është analiza në një ekran kompjuteri që na sjell zbulime të tilla.
Ky lloj kërkimi është i vështirë në të gjitha mënyrat, nga vetë shkenca te sociologjia e ekipeve të mëdha, por përfitimi mund të jetë i madh. Sigurisht që ishte për një konsorcium prej 29 shkencëtarësh, të cilët vendosën të përcaktojnë se cilat lloje qelizash përbëjnë rreshtimin e trakesë dhe po të njëjtit, u ndeshën me një lloj të re të qelizës që mund të transformonte të kuptuarit dhe trajtimin tonë të fibrozës cistike.
Herën e parë që ekipi i bashkëdrejtuar nga Aviv Regev në Institutin Broad të MIT dhe Harvard hasi në këto qeliza, ishte kur ata po shikonin një analizë të 300 qelizave në trakenë e minjve.
Tri qeliza nuk dukej se korrespondonin me asgjë që ishte parë më parë. Sikur të ishin vetëm dy, ata mund ta kishin hedhur poshtë atë si rezultat i zhurmës në të dhëna, por tri qeliza të çuditshme garantonin një vështrim më të afërt.
Në laborator, ato u bënë të njohura si “qelizat e nxehta”. Shkencëtarët e përsëritën eksperimentin disa herë dhe shpejt u bë e qartë se ata vërtet kishin hasur në një lloj të ri qelize në trake.
Siç doli, një ekip tjetër nga SHBA dhe Zvicra kishin gjetur në mënyrë të pavarur të njëjtën gjë.
Të dy ekipet mësuan për punën e njëri-tjetrit rastësisht në një seminar në vitin 2017. “Ishte një nga ato momentet e bukura në shkencë kur dy grupe gjetën të njëjtat rezultate veçmas,” kujton Moshe Biton nga ekipi i Institutit Broad.
Të dy grupet konfirmuan se këto qeliza të reja ekzistojnë në rrugët e frymëmarrjes njerëzore si dhe te minjtë dhe, pasi u takuan, ranë dakord të publikonin dy letrat e tyre krah për krah.
Këto qeliza të reja nuk ishin vënë re më parë thjesht sepse janë kaq të rralla, duke përbërë rreth 1% të qelizave në rrugët e frymëmarrjes. Por, kjo nuk do të thotë se ato janë të parëndësishme.
Kur të dy ekipet shikuan në detaje se çfarë i bënte këto qeliza të dalloheshin, ata hasën në diçka mahnitëse.
Një nga gjenet aktive në këto qeliza të trakesë të gjetura rishtazi doli të ishte CFTR, “rregullatori i përcjellshmërisë transmembranore të fibrozës cistike”. Kjo i dha punës së tyre një nivel krejtësisht tjetër kuptimi sepse mutacionet në këtë gjen shkaktojnë fibrozën cistike.
Pikërisht sesi shkaktohet kjo sëmundje nga trashëgimia e një versioni jofunksional të gjenit CFTR ka qenë një mister që kur lidhja u zbulua në vitin 1989.
Fibroza cistike është një sëmundje komplekse, që zakonisht fillon në fëmijëri, me simptoma që shpesh përfshijnë infeksione të mushkërive dhe vështirësi në frymëmarrje. Ka trajtime, por nuk ka shërim.
Tani duket e mundur që çelësi për të kuptuar shkakun mund të qëndrojë në gjetjen e asaj që bëjnë këto qeliza të sapozbuluara dhe çfarë ndodh me to kur gjeni CFTR është me defekt.
Por tashmë nga ky zbulim dhe kërkime të tjera që përdorin metoda të ngjashme, ka kuptimin se kuptimi ynë i qelizave të trupit po transformohet nga një kombinim i ri i biologjisë dhe shkencave kompjuterike. Dhe këtu do të bëhen edhe më shumë zbulime që ndryshojnë lojën.
Shumëllojshmëria e qelizave njerëzore
Çdo një nga 37 trilionë ose më shumë qeliza në trupin tuaj është unike në një farë mase. Llojet e qelizave përcaktohen nga proteinat e veçanta që ato përmbajnë. Kështu, vetëm një qelizë e kuqe e gjakut ka hemoglobinë, dhe një neuron përmban proteina të ndryshme nga një qelizë imune. Nuk ka dy qeliza në trup që përmbajnë saktësisht të njëjtat sasi të secilës proteinë.
Sistemi imunitar është veçanërisht kompleks. Ai përfshin shumë lloje qelizash të kategorizuara sipas funksionit të tyre kryesor. Por, ka edhe variacione të panumërta delikate të këtyre qelizave T dhe qelizave B.
Ne as nuk e dimë vërtet se sa variante ka, por nëse do të mund të kuptonim se çfarë bëjnë të gjithë ata, do të kuptonim më mirë sistemin imunitar. Kjo nga ana tjetër do të na mundësonte të hartonim ilaçe të reja për të ndihmuar sistemin imunitar, për shembull, të luftojë më mirë kancerin.
Një lloj qelize imune që studion ekipi hulumtues në Universitetin e Mançesterit quhet “qeliza vrasëse natyrore”. Ka rreth një mijë nga këto qeliza imune në çdo pikë gjaku, dhe ato janë veçanërisht të mira në zbulimin dhe vrasjen e qelizave të tjera që janë shndërruar në kancerogjene ose janë infektuar me një virus.
Përsëri, jo të gjitha qelizat vrasëse natyrore janë njësoj. Një analizë ka vlerësuar se ka mijëra variante të qelizave vrasëse natyrore në çdo person.
Në vitin 2020, laboratori kërkimor kreu një analizë e cila sugjeroi se variantet e qelizave vrasëse natyrore në gjak mund të organizohen në tetë kategori.
Ndërsa rolet e tyre të ndryshme në trup nuk janë kuptuar ende plotësisht, ka të ngjarë që disa të jenë veçanërisht të aftë për të sulmuar lloje të veçanta virusesh, të tjerët janë më të mirë në zbulimin e kancerit, etj.
Llojet e tjera të qelizave imune mund të jenë edhe më të ndryshme. Qelizat tona përbërëse janë po aq të ndryshme sa qeniet njerëzore që ato përbëjnë, dhe të kuptuarit se si grupe të tilla komplekse qelizash punojnë së bashku (në këtë rast, për t’u mbrojtur nga sëmundjet) është një kufi jetik.
Përdorimi i gjuhës së algoritmeve
Për të depërtuar në këtë kompleksitet, diversiteti i qelizave njerëzore duhet të përkthehet në gjuhën e algoritmeve, e cila funksionon si më poshtë.
Imagjinoni që një qelizë përmban vetëm dy lloje proteinash, X dhe Y. Çdo qelizë individuale do të ketë një sasi specifike të secilës prej këtyre dy proteinave. Kjo mund të përfaqësohet si një pikë në një grafik ku niveli i proteinës X bëhet një pozicion përgjatë boshtit x dhe niveli i proteinës Y vendndodhjen e saj përgjatë boshtit y.
Një qelizë mund të përmbajë një sasi të lartë të proteinës X dhe pak proteinë Y (e cila mund të zbulohet nga një citometër rrjedhës). Kjo qelizë më pas mund të përfaqësohet si një pikë e vendosur larg përgjatë boshtit x dhe pak lart në boshtin y.
Ndërsa çdo qelizë zë një pozicion në grafik, ato me nivele të ngjashme të proteinës X dhe Y, me gjasë të jenë të njëjtin lloj qelize, shfaqen si një grup pikash. Nëse mijëra ose miliona qeliza vizatohen në këtë mënyrë, numri i grupimeve diskrete që dalin na tregon se sa lloje të qelizave ka. Gjithashtu, numri i pikave brenda një grupi na tregon se sa qeliza ka të atij lloji.
Gjëja e mrekullueshme është se kjo formë analize mund të zbulojë se sa lloje qelizash janë të pranishme, të themi, në një mostër gjaku ose një biopsi tumorale, pa u udhëhequr në asnjë mënyrë se cilat qeliza presim të gjejmë. Kjo do të thotë se mund të shfaqen rezultate të papritura. Një grup pikash të dhënash mund të shfaqet me veti të papritura, duke implikuar zbulimin e një lloji të ri qelize.
Natyrisht, qelizat kanë nevojë për më shumë se dy koordinata për t’i përshkruar ato. Në fakt, gjatë dekadës së fundit, kjo lloj analize e njohur si sekuenca me një qelizë, është zhvilluar për të matur shkallën në të cilën qelizat individuale përdorin secilin nga 20,000 gjenet njerëzore që përmban.
Cilin nga të gjitha 20,000 gjenet njerëzore që përdor një qelizë e caktuar e quajtur “transkriptomi i qelizës” mund të analizohet më pas për të krijuar një “hartë” të qelizave të ndryshme. Ne nuk mund të imagjinojmë qelizat e përfaqësuara në një grafik me 20,000 boshte, por një algoritëm kompjuterik mund ta trajtojë këtë analizë në të njëjtën mënyrë si ai me vetëm dy variabla.
Qeliza të ngjashme janë të pozicionuara afër njëra-tjetrës, ndërsa qelizat që përdorin grupe shumë të ndryshme gjenesh janë shumë larg njëra-tjetrës.
Algoritmet për ta bërë këtë janë huazuar nga fusha të tjera të shkencës, si ato që përdoren në analizimin e rrjeteve sociale. Më pas ne mund të kalojmë ditë, nëse jo vite, duke minuar rezultatin, duke deshifruar se çfarë do të thotë harta: sa lloje qelizash ka, çfarë përcakton dallimet e tyre dhe çfarë bëjnë ato në trup?
Zbulimi i sekreteve të shtatzënisë
Për shumë vjet, ne e dimë se sistemi imunitar është i lidhur ngushtë me shtatzëninë. Për shembull, disa kombinime të gjeneve të sistemit imunitar janë pak më të shpeshta sesa do të pritej rastësisht në çiftet që kanë pasur tre ose më shumë aborte. Ndërsa ne nuk e kuptojmë ende pse ndodh kjo, trajtimi i tij mund të jetë i rëndësishëm nga pikëpamja mjekësore në zgjidhjen e problemeve në shtatzëni.
Pra, për të trajtuar këtë çështje, një ekip shkencëtarësh (i bashkë-drejtuar nga Teichmann si pjesë e projektit si pjesë e Atlasit të Qelizës Njerëzore) analizoi rreth 70,000 qeliza nga placenta dhe rreshtimi i mitrës nga gratë që e kishin ndërprerë shtatzëninë në mes gjashtë dhe 14 javë.
Placenta është një organ që zhvillohet në mitër gjatë shtatzënisë. Kjo strukturë siguron oksigjen dhe lëndë ushqyese për një fëmijë në rritje. Gjithashtu largon mbetjet nga gjaku i foshnjës.
Ne tani e dimë, nga një sërë eksperimentesh, duke përfshirë këtë analizë, se në mitër, aktiviteti i qelizave imune të nënës është pakësuar disi, me sa duket për të parandaluar një reagim negativ kundër qelizave nga fetusi, por sistemi imunitar nuk është i fikur.
Në vend të kësaj, qelizat imune që takuam më herët, qelizat vrasëse natyrore, të njohura për vrasjen e qelizave të infektuara ose qelizave kancerogjene, marrin një punë krejtësisht të ndryshme, më konstruktive në mitër. Ato ndihmojnë në ndërtimin e placentës.
Për më tepër, analiza e shkencëtarëve të 70,000 qelizave ka nxjerrë në pah se të gjitha llojet e qelizave të tjera imune janë, gjithashtu, të rëndësishme në ndërtimin e një placente.
Muzlifah Haniffa, një profesoreshë në dermatologji dhe imunologji në Institutin Wellcome Sanger dhe Institutin e Bioshkencave të Universitetit të Newcastle në MB është një nga tri gratë që drejtuan këtë analizë.
Hanifa e sheh trupin nga dy këndvështrime pothuajse çdo ditë: si një analizë llogaritëse e qelizave në një ekran dhe si pacientë që kalojnë nëpër derë. Edhe si gurë edhe si hark që bëjnë.
Tani për tani, këto dy pamje nuk bashkohen lehtësisht. Por me kalimin e kohës, ata do ta bëjnë. Në të ardhmen, Haniffa mendon se mjetet që mjekët përdorin në baza ditore – të tilla si një stetoskop për të dëgjuar mushkëritë e një personi, ose një numërim i thjeshtë i gjakut – do të zëvendësohen me instrumente që profilizojnë qelizat e trupit tonë.
Algoritmet do të analizojnë rezultatet, do të sqarojnë problemin themelor dhe do të parashikojnë trajtimin më të mirë. Mjekë të tjerë pajtohen me të, kjo duhet të jetë ajo që do të vijë në të ardhmen e kujdesit shëndetësor.
Në dukje nuk ka fund, sesi analiza metrike e trupit të njeriut do të çojë në vendime të reja shëndetësore të rëndësishme, por komplekse.
Angelina Jolie veproi në mënyrë të famshme mbi informacionin gjenetik kur i hoqi të dy gjinjtë e saj me kirurgji në vitin 2013, dhe më vonë vezoret dhe tubat fallopiane, pas një testi gjenetik që vërtetoi se ajo kishte trashëguar një variacion të veçantë në një gjen të njohur si BRCA1. Më e rëndësishmja, asaj i ishte dhënë një shans shumë i lartë – 87% – për të zhvilluar kancer gjiri. Në përgjithësi, rreziqet dhe probabilitetet për shëndetin tonë janë shumë më pak të qarta se kaq.
Pra, lind pyetja, si duhet të veprojmë ndaj gjithë këtij informacioni të ri? Po sikur diçka të jetë identifikuar që do të thotë se rreziku juaj për të zhvilluar një sëmundje autoimune ose kancer është një në gjashtë në 10 vjetët e ardhshme?
Në cilën pikë do të vendosni të merrnit ilaçe si masë paraprake, ose t’i nënshtroheni një operacioni, duke e ditur se edhe ato mbartin rreziqet e tyre? Dhe a do të të bënte kjo njohuri në vetvete të ndihesh e sëmurë? A do të prekej identiteti juaj?
Derisa kjo shkencë e re përparon, secili prej nesh do të duhet të vendosë se sa shumë duam të dimë vërtetë për veten tonë.
Përkthyer dhe përshtatur nga Portali Dukagjini